Іхтіоз

іхтіоз - це спадкове захворювання шкіри, що протікає по типу дерматозу. Характеризується дифузним порушенням зроговіння і проявляється у вигляді лусочок на шкірі, які нагадують риб`ячу луску.

Причини і механізм розвитку іхтіозу

Основна причина іхтіозу - це генна мутація, що передається у спадок біохімія якого ще не розшифрована. Порушення білкового обміну, коли в крові накопичуються амінокислоти і порушення жирового обміну, які проявляються підвищеним вмістом холестерину, є основним проявом генної мутації, яка призводить до іхтіозі.

Всі процеси обміну речовин знижуються, терморегуляція організму порушується, а активність ферментів в окисних процесах шкірного дихання навпаки посилюється. У пацієнтів з генною мутацією, яка є причиною іхтіозу, поступово наростають або ж з`являються відразу зниження активності щитовидної залози, надниркових і статевих залоз, збільшується дефіцит гуморального і клітинного імунітету. Порушення засвоєння вітаміну А разом зі зниженими функціями потових залоз і призводять до порушення зроговіння шкіри в сторону гиперкератоза, так як відбувається надлишкова продукція кератину зі зміненою структурою, що разом з уповільненням процесу відторгнення ороговілого шару епідермісу і викликає прояви іхтіозу. При іхтіозі між лусочками скупчуються амінокислотні комплекси, які мають цементуючим дією, тому лусочки щільно зчеплені між собою, а їх відділення від тіла різко болісно.

Клінічні прояви іхтіозу

Звичайний або вульгарний іхтіоз проявляється у віці до трьох років, але зазвичай він діагностується до третього місяця життя. Це найпоширеніша форма іхтіозу, успадковується по аутосомно-домінантним типом. Спочатку шкіра стає сухий і шорсткою, потім покривається дрібними білими або сіро-чорними щільно прилеглими один до одного лусочками. При іхтіозі область ліктьових згинів, підколінних ямок, область пахвових западин і пахова зона не уражаються.

На долонях з`являється мукоидное лущення, шкірний малюнок стає яскраво вираженим. Тяжкість перебігу іхтіозу залежить від того, наскільки глибока генна мутація, можливо абортивний перебіг, коли єдиним проявом іхтіозу є сухість і невелике лущення шкіри на розгинальних поверхнях.

При іхтіозі дистрофічних змін піддаються волосся, зуби і нігті. характерні сухі ламкі волосся, нігті обламуються і розшаровуються, приєднується множинний карієс. Досить часто іхтіоз супроводжується ураженням очей - хронічними кон`юнктивіту і ретиніт. Пацієнти з іхтіозом мають спадкову схильність до короткозорості, яка починає проявлятися ще в дитинстві. Оскільки імунітет знижений, то алергічні захворювання і гнійні інфекції носять постійний характер. Пізніше приєднуються порушення в роботі внутрішніх органів, найчастіше відзначається серцево-судинна недостатність і захворювання печінки.

Рецесивний іхтіоз зустрічається тільки у осіб чоловічої статі, хоча успадковується по Х-хромосомі і відрізняється тим, що причиною захворювання є дефект плацентарних ферментів. Клінічні прояви з`являються на другого тижня життя, рідше відразу після народження. Рогові нашарування шкіри виглядають як великі щільні лусочки чорно-коричневого кольору і нагадують щитки. Шкіра між лусочками покрита тріщинами, тому зовні схожа на шкіру крокодила або змії. У дітей з рецесивним іхтіозом часто спостерігається розумова відсталість, аномалії в будові скелета, епілепсія. ювенільний катаракта і гипогонадизм зустрічаються в 10-12% випадків.

Природжений іхтіоз розвивається внутрішньоутробно на 4-5 місяці вагітності. При народженні шкіра дитини покрита товстими роговими щитками сіро-чорного кольору. При природженому іхтіозі лусочки можуть досягати до 1 см в товщину, лусочки мають різну форму, гладкі або зазубрені, шкіра між ними покрита борознами і тріщинами. Через щільних, добре зчеплених лусочок ротовий отвір дитини або розтягнуто, або різко звужене так, що ледь проходить зонд для годування. Вушні отвори деформовані і заповнені роговими лусочками, повіки через розтягнення вивернуті. Практично у всіх немовлят присутні аномалії скелета - клишоногість, косорукістю, у багатьох дітей з вродженою формою іхтіозу є міжпальцевих перемички на ступнях і долонях, іноді відсутні нігті. Вагітність частіше передчасна, відсоток мертвонародження досить високий. Так як є несумісні з життям аномалії, більшість дітей з вродженою формою іхтіозу вмирають в перші дні життя.

Епідермолітіческій іхтіоз є однією з форм вродженого іхтіозу. Шкіра немовляти яскраво-червоного кольору, як ошпарена окропом. Синдром Нікольського позитивний як при пузирчатке новонароджених - при незначному дотику спостерігається відторгнення лусочок епідермісу. Шкіра на долонях і підошвах білого кольору, значно потовщена. У деяких випадках при епідермолітіческій формі іхтіозу можуть бути крововиливи в шкіру і слизові. Це несприятлива ознака, якщо приєднуються крововиливи, то діти найчастіше помирають. При більш легких клінічних проявах іхтіозу бульбашок згодом стає менше, але протягом життя хвороба рецидивує у вигляді спалахів, при цьому під час рецидиву іхтіозу нерідко підвищується температура до високих позначок. До четвертого року життя на окремих ділянках тіла з`являються рогові нашарування у вигляді товстих брудно-сірих лусочок, які локалізуються в основному в місцях природних шкірних складок.

Нерідко є дефекти нервової, ендокринної та інших систем організму, у багатьох дітей з вродженим іхтіозом пізніше діагностують олігофренію, спастичні паралічі, причиною яких є накопичення фітановой кислоти в тканинах. поліневропатії, анемії, інфантилізм ускладнюють перебіг іхтіозу. Відсоток смертності дуже високий через супутніх ускладнень і приєдналися хвороб.

діагностика іхтіозу

У більшості випадків клінічних проявів досить для того, щоб діагностувати іхтіоз. При вроджених формах його потрібно диференціювати з ерітермодерміей і іншими захворюваннями. Гістологічне дослідження шкіри підтверджує діагноз.

Лікування і профілактика іхтіозу

Лікування іхтіозу в залежності від тяжкості проводиться дерматологом амбулаторно або в стаціонарі. Призначаються вітаміни групи А, Е, В, вітамін С і нікотинова кислота у високих дозах тривалими багаторазовими курсами. Препарати, які мають ліпотропні дією, пом`якшують лусочки. Це препарати, що містять ліпамід і вітамін U. Для стимуляції імунітету показані переливання плазми крові, гамма-глобулін, препарати містять залізо і кальцій, а також екстракт алое. Якщо є ураження щитовидної залози з розвитком гіпотиреозу, то показані тіреодін, при гіпофункції підшлункової залози - інсулін.

У важких випадках і при вродженому іхтіозі відразу призначають гормонотерапію, якщо є виворіт повік, то в очі закопують масляний розчин ретинолу ацетату. Після нормалізації стану дозу гормональних препаратів повільно знижують до повного скасування. У період ремісії періодично проводять дослідження крові, для контролю загального стану пацієнта і запобігання розвитку ускладнень. Годуючим матерям показаний прийом всіх вітамінів, що і хворим іхтіозом дітям. 

Місцева терапія полягає в прийнятті спільних ванн з розчином перманганату калію і змазування шкіри дитячим кремом з додаванням в нього вітаміну А. Дорослим пацієнтам з іхтіозом показані сольові і крохмальні, загальні або місцеві ванни в залежності від локалізації процесу. У воду додають вітамін А, хлористий натрій і сечовину.

УФ-опромінення в суберітемних дозах, талласотерапія і геліотерапія, курорти з сульфідними і вуглекислими ваннами стимулює процеси метаболізму в дермі. Мулові і торф`яні грязі рекомендовані вже на стадії дозволу рецидиву іхтіозу і в якості профілактики.

Ароматичні ретиноїди завдяки тому, що відновлюють роботу клітин дерми і нормалізують процеси метаболізму, останнім часом набули широкого поширення в лікуванні іхтіозу.

Прогноз іхтіозу завжди несприятливий, так як навіть при легких формах захворювання приєднання системних патологій і прогресування хвороб обміну речовин призводять до ускладнень. Основний профілактикою іхтіозу є консультування до вагітності з метою визначення ступеня генетичного ризику. Якщо ж іхтіоз плода виявляється при аналізі амніотичної рідини, то рекомендовано переривання вагітності. Парам, у яких ризик народження дитини з іхтіозом досить великий, краще утриматися від вагітності на користь усиновлення дітей-сиріт.