Синдром стерджен-вебера

Синдром Стерджен-Вебера - рідко зустрічається вроджена ангіоматозних поразку церебральних оболонок, шкіри та очей. Поширеність знаходиться на рівні 1 випадок на 100 тис. Населення. Вперше пацієнта з таким синдромом описав в 1879 р Стерджен, потім в 1922 р Вебер вказав рентгенологічні ознаки, які виявляються при даному синдромі. У 1934 р Краббе припустив, що у пацієнтів, поряд з ангиомами шкіри, є ангиоматоз церебральних оболонок. На честь цих дослідників захворювання отримало назву синдром Стерджен-Вебера-Краббе. У зв`язку з тим, що ангіоми особи локалізуються в області іннервації шкіри 1-ої і 2-ий гілкою трійчастого нерва, в неврології захворювання також відоме під назвою енцефалотрігемінальний ангиоматоз. Поряд з нейрофіброматозом Реклінгхаузена, синдромом Луї-Бар, туберозний склерозом, хворобою Гіппеля-Ліндау і ін., синдром Стерджен-Вебера входить в групу факоматозов - прогресуючих нейрокожних захворювань.

Причини синдрому Стерджен-Вебера

Синдром Стерджен-Вебера виникає в результаті порушень ембріонального розвитку, що призводять до збою диференціювання екто- і мезодермальних листків. Більшість випадків становить спорадичне поява синдрому, рідше відзначається аутосомное (НЕ зчеплене з підлогою) домінантне або рецесивне успадкування з частковою пенетрантністю. Вважається, що спорадичні випадки обумовлені негативним впливом на плід в ембріональному періоді. Шкідливими чинниками можуть виступати екзо і ендогенні інтоксикації вагітної, в тому числі нікотин, алкоголь, наркотики, різні медікаменти- внутрішньоутробні інфекції- дисметаболічні порушення у майбутньої матері (наприклад, некомпенсований цукровий діабет або гіпертиреоз).

Морфологічним субстратом захворювання є ангиоматоз - формування і зростання множинних судинних пухлин (ангиом), Що розташовуються на шкірі обличчя і в церебральних оболонках. Як правило, ангиоматоз оболонок зачіпає їх конвекситальной частина, більш часто спостерігається в потиличній і тім`яних зонах. Зазвичай ангиоматоз особи і ангиоматоз мозкових оболонок мають гомолатеральнимі розташування, т. Е. Перебувають на одній стороні. Однак нерідко відзначається двосторонній характер ураження. У церебральних тканинах, розташованих під ангіоматозних зміненою ділянкою оболонки розвиваються дегенеративні процеси, відбувається атрофія і надмірний ріст глії, формуються кальцифікати.

Симптоми синдрому Стерджен-Вебера

Найяскравішим ознакою, що характеризує синдром Стерджен-Вебера, виступає ангиоматоз шкіри обличчя. У всіх пацієнтів судинне пляма є вродженим. Згодом воно може збільшуватися в розмірах. Локалізується, як правило, в виличної і подглазничной області. Блідне при натисканні. На початку має рожеве забарвлення, потім набуває яскраво-червоний або червоно-вишневий відтінок. Зовнішній вигляд і поширеність ангиом різні, вони можуть являти собою дрібні розсіяні вогнища або зливатися в одне велике пляма, т. Н. "полум`яніючий невус". Ангиоматозе може охоплювати порожнину носа, глотку, порожнину рота. У 70% випадків синдрому ангиоматоз є одностороннім. У 40% зміни на обличчі поєднуються з ангиомами тулуба і кінцівок. Можливі й інші дерматологічні симптоми: вроджені гемангіоми, локальні набряки м`яких тканин, невуси, зони гіпо- та гиперпигментации. За деякими даними в 5% випадків синдром Стерджен-Вебера протікає без характерного "полум`яніючого невуса" на лиці.

Від 75% до 85% випадків енцефалотрігемінальний ангіоматозу протікають з судорожним синдромом, дебютує на першому році життя. Характерні епіпріступи джексоновского типу, під час яких судоми охоплюють кінцівки, контрлатеральной (протилежні) розташуванню ангіоматозу церебральних оболонок. епілепсія призводить до затримці психічного розвитку, олігофренії, в окремих випадках аж до ідіотії. може спостерігатися гідроцефалія, гемипарез і атрофія контрлатеральний оболочечной ангіомі кінцівок.

З боку органу зору можуть спостерігатися ангіоми судинної оболонки ока, гетерохромія райдужки, гемианопсия, колобоми. Приблизно у третини хворих діагностується глаукома, яка викликає помутніння рогівки, а в ряді випадків призводить до формування гідрофтальм. У деяких випадках синдром Стерджен-Вебера поєднується з дисплазією лицьового черепа, що виявляється асиметрією особи-в інших - з вродженим пороком серця.

Патогномоничная тріада проявів синдрому ("полум`яніючий невус", Порушення зору, неврологічна симптоматика) спостерігається лише у п`ятій частині хворих. В інших випадках поєднання симптомів значно варіює, в зв`язку з чим на сьогоднішній день виділено 10 клінічних форм синдром Стерджен-Вебера. Нерідкі абортивні варіанти синдрому, при яких клінічні симптоми виражені лише частково і в легкому ступені.

Діагностика синдрому Стерджен-Вебера

Діагностувати синдром Стерджен-Вебера можливо по характерному поєднанню симптомів: наявності шкірного особового ангіоматозу, епіпріступов та інших неврологічних проявів, а також офтальмологічної патології (в першу чергу, глаукоми). Діагностичний пошук проводиться колегіально неврологом, епілептології, офтальмологом і дерматологом.

При проведенні рентгенографії черепа виявляються зони звапніння кори, мають вигляд подвійних контурів, як би обвідним звивини в області церебрального ураження. КТ головного мозку візуалізує ще більш великі зони кальцифікації, ніж показує рентгенографія. МРТ головного мозку виявляє ділянки дегенерації і атрофії церебрального речовини, стоншування кори- дозволяє виключити інші захворювання (внутрішньомозкову пухлина, абсцес головного мозку, церебральну кісту).

Електроенцефалографія дає можливість визначити характер біоелектричної активності мозку і діагностувати епі-активність. Офтальмологічне обстеження складається з перевірки гостроти зору, периметрии, вимірювання внутрішньоочного тиску, офтальмоскопії і гониоскопии (при збереженні прозорості рогівки), ультразвукової біометрії ока, АВ-сканування.

Лікування і прогноз синдрому Стерджен-Вебера

В даний час синдром Стерджен-Вебера не має ефективного лікування. Терапія направлена на купірування основних проявів. Проводиться антіконвульсантной терапія вальпроатами, карбамазепіном, Депакіном, финлепсин, Кеппра, топираматом.

Епісиндром часто виявляється резистентним до проведеного протиепілептичне лікування, що вимагає переходу з монотерапії на прийом комбінації з двох препаратів. В якості одного із способів лікування застосовується рентген-опромінення черепа над ураженої ангиоматозе областю. За свідченнями нейрохірургами може бути розглянуто питання про проведення оперативного лікування епілепсії.

Лікування глаукоми складається в інстиляції очних крапель, що знижують секрецію внутрішньоочної рідини: альфагана, тимолола, дорзоламіда, Азопта тощо. Однак подібна консервативна терапія часто виявляється малоефективною. У таких випадках офтальмохірурги проводиться хірургічне лікування глаукоми: трабекулотомія або трабекулектомія.

На жаль, при вираженій клініці синдром Стерджен-Вебера має несприятливий прогноз. Некупіруемий епілептичний синдром призводить до вираженої олігофренії. Можлива втрата зору, інтракраніальні судинні порушення, що тягнуть за собою ймовірність розвитку інсульту.