Синдром кліппеля-фейль

Синдром Кліппеля-Фейля

Синдром Кліппеля-Фейля - генетично детермінована аномалія будови шийного відділу хребта, що включає зменшення кількості і зрощення хребців. Клінічно проявляється візуально визначаються укорочением шиї, низьким розташуванням межі росту волосся на потилиці, обмеженням рухів головою. Як правило, синдром Кліппеля-Фейля поєднується з іншими вродженими аномаліями скелета і соматичних органів. В діагностиці беруть участь різні вузькі фахівці, проводиться рентгенографія, КТ та МРТ хребта, генетичний аналіз, розширене обстеження внутрішніх органів (серця, нирок, легенів, головного мозку). Консервативне лікування проводиться засобами масажу, ЛФК та фізіотерапії. Можливо хірургічне лікування - операція цервікалізаціі.

Відео: Дівчині потрібна допомога

Синдром Кліппеля-Фейля

Синдром Кліппеля-Фейля - вроджена, генетично обумовлена патологія шийного відділу хребта, яка полягає в зрощенні (синостоз) і зменшенні кількості хребців. Найбільш типовим і постійною ознакою синдрому є виражене вкорочення шиї, в зв`язку з чим в медичній практиці він також згадується як синдром короткої шиї. У більшості випадків поєднується з іншими аномаліями розвитку кістково-м`язової системи (кривошиєю, сколіозом, хворобою Шпренгеля, гіпоплазією верхньої кінцівки, синдактилією) І вродженими вадами внутрішніх органів (нирок, серцево-судинної системи, легенів). Синдром Кліппеля-Фейля потрапило до рідкісних захворювань. Частота його народження - приблизно 1 випадок на 120 тис. Новонароджених дітей. Вперше синдром був описаний в 1812 році у Франції неврологом Кліппеля і рентгенологом фейлов, імена яких лягли в основу його назви.

Сучасна клінічна неврологія класифікує синдром Кліппеля-Фейля на 3 типи. Перший тип - KFS1 - характеризується зменшеною кількістю шийних хребців. У нормі у людини в шийному відділі 7 хребців, при KFS1 зазвичай 4-5. Другий тип - KFS2 - синостоз всіх хребців шийного відділу, їх спаяність з потиличної кісткою і верхнегрудном хребцями. Третій тип - KFS3 - являє собою комбінацію першого або другого з зрощенням хребців в нижньому грудному і поперековому відділах. Найчастіше в шийному відділі спостерігаються додаткові ребра і spina bifida - незарощення хребцевих дужок.

Причини синдрому Кліппеля-Фейля

Синдром Кліппеля-Фейля відноситься до генетично детермінованої патології. Зрідка виникають спорадичні випадки синдрому. Аномалія формується внутрішньоутробно, ще в ембріональному періоді за рахунок гіпо- та аплазії, порушення поділу шийних сегментів, запізнювання злиття в процесі закладки хребців. Генетичні аберації гетерогенні. При KFS1 вони зачіпають локус q22.1 8-ї хромосоми, при KFS2 знаходяться в локусі q22.1 5-ої хромосоми, при KFS3 - в локусі q13.31 12-ї хромосоми. Найбільш вивченим є ген GDF6, відповідальний за виникнення KFS1. Мутації в цьому гені призводять до порушення синтезу білка, що бере участь у формуванні кістково-суглобового апарату шляхом створення розмежування між окремими кістками. Залежно від типу синдром Кліппеля-Фейля має різний механізм успадкування: для KFS1 і KFS3 він аутосомно-домінантний, для KFS2 - аутосомно-рецесивний.

Симптоми синдрому Кліппеля-Фейля

Основною клінічною тріадою, що характеризує синдром Кліппеля-Фейля, виступає вкорочення шиї, зміщення межі росту волосся вниз по задній поверхні шиї, порушення рухливості хребта в шийному відділі. Виразність укорочення шиї може варіювати, в найбільш важкому варіанті мочки вух дістають плечей, а підборіддя - грудини, утруднене ковтання і дихання. Характерно широке розведення лопаток і часто їх вкорочення. Може спостерігатися типове для хвороби Шпренгеля високе стояння однієї з лопаток. У ряді випадків відзначаються аномалії мускулатури плечового пояса і складки на шиї. У рідкісних випадках виникає корінцевий синдром - болі, пов`язані зі здавленням шийних спинномозкових корінців.



У 50-60% випадків синдром Кліппеля-Фейля поєднується зі сколіозом, в 25% випадків - з кістковим варіантом кривошиї. Можливо поєднання синдрому короткої шиї з аномаліями верхніх кінцівок (полідактилія, синдактилією, вродженими ампутації), деформацією стоп, пороками ребер, аномаліями зубів, асиметрією особи, далекозорістю. У 45% пацієнтів діагностується дістопія, аплазія або гіпоплазія нирок, можливий гідронефроз, ектопія сечоводів. У 25% хворих виявляється вроджена глухота, у 20% - вовча паща, у 15% - вроджені вади серця (відкрита артеріальна протока, ДМШП, ДМПП, декстрапозіція аорти). Може спостерігатися аплазія або гіпоплазія легенів.

З боку нервової системи буває олігофренія (розумова відсталість), епілепсія, гідроцефалія, спинно-мозкова грижа, мікроцефалія, окорухові розлади (косоокість, птоз, синдром Горнера). З раннього віку характерна м`язова слабкість в кінцівках і сінкінезіі - мимовільні одночасні руху обох рук, частіше тільки кистей. Згодом можуть виникати спастичні і мляві пара- і тетрапарез.

Діагностика синдрому Кліппеля-Фейля



Верифікація діагнозу проводиться на підставі спостережуваної з народження типовою тріади ознак, даних огляду, сімейного анамнезу, результатів інструментальних та генетичних досліджень. Встановити синдром Кліппеля-Фейля з детальним зазначенням наявних супутніх аномалій можливо тільки в результаті спільної роботи багатьох вузьких фахівців: невролога, ортопеда, генетика, кардіолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В першу чергу проводиться рентгенографія шийного відділу хребта в 2-х проекціях. При KFS1 на рентгенограмах в більшості випадків визначається повний синостоз 4-5 хребців в єдиний малодиференційовані конгломерат. У ряді випадків між хребцями знаходяться вузькі світлі смужки, відповідні недорозвиненим дискам, що говорить про часткове синостоз, який у міру зростання дитини призводить до викривлення хребта. Синдром Кліппеля-Фейля II типу рентгенологічно характеризується поєднанням синостоз 7 шийних хребців з асиміляцією атланта і зрощенням верхніх грудних хребців. Для виключення KFS3 проводять рентгенографію грудного і поперекового відділів хребта.

Більш повну інформацію про кісткових аномаліях дає КТ хребта. Однак її застосування в ранньому дитячому віці обмежено через супутньої дослідженню променевого навантаження. При необхідності для оцінки стану мягкотканних структур ураженого відділу (корінців, спинного мозку) можливе проведення МРТ хребта. Диференціювати синдром Кліппеля-Фейля слід від вродженої м`язової кривошиї і туберкульозу хребта.

Діагностичний алгоритм також включає обстеження стану внутрішніх органів: нейросонографію, МРТ головного мозку, УЗД черевної порожнини, УЗД серця, ЕКГ, УЗД або КТ нирок, екскреторну урографію, рентгенографію органів грудної порожнини. Проводиться консультування у генетика з аналізом генеалогічного древа і ДНК-тестуванням.

Лікування і прогноз синдрому Кліппеля-Фейля

Здійснюються переважно консервативні лікувальні заходи, спрямовані на попередження розвитку деформацій хребта і збільшення обсягу рухів в шиї. Проводять масаж шийного відділу і комірцевої зони, плечового пояса і верхніх кінцівок. Рекомендовані регулярні заняття лікувальною фізкультурою. Можливе застосування фізіотерапії. За свідченнями проводять симптоматичне лікування порушень в роботі соматичних органів. При корінцевих болях призначають анальгетики, носіння коміра Шанца.

Стійкий больовий синдром, обумовлений компресією корінців верхніми ребрами, є показанням до проведення операції. Хірургічне втручання проводиться відповідно до техніці Бонола і являє собою т. Зв. цервікалізацію шляхом резекції верхніх 4-х ребер. Доступ здійснюють через паравертебральні розріз, що йде паралельно внутрішньому краю лопатки. Операція виконується в 2-етапу, окремо на кожній стороні.

Сам по собі синдром Кліппеля-Фейля має сприятливий вітальний прогноз. Наявність вад розвитку соматичних органів значно ускладнює ситуацію і може виступати причиною передчасної смерті. У функціональному відношенні прогноз несприятливий, незважаючи на проведені консервативні заходи, у пацієнтів зберігається виражене обмеження рухів головою, ступінь якого залежить від типу і тяжкості синдрому. Перебіг захворювання може погіршитися відбуваються в хребті дегенеративними змінами.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » Синдром кліппеля-фейль