Синдром лежена

синдром ЛеженаСиндром Лежена це спадкове генетичне захворювання, пов`язане зі зміною будови 5-ої хромосоми. Хвороба отримала назву на честь французького вченого Жерома Лежена в 1963 році. Для цього захворювання характерний незвичайний дитячий крик, що нагадує котяче

Відео: Синдром Туретта - Моя Жахлива Історія

Причиною виникнення синдрому Лежена є відсутність фрагмента 5-ої хромосоми

симптоми

- Плач дитини, що нагадує котяче нявкання

- Зміна в будові гортані або її недорозвинення

- Відставання в розвитку дитини фізичному і розумовому

- Невелика вага при народженні

- Знижений м`язовий тонус

- Лунообразное будова обличчя з широко розташованими очима

- Вроджені вади серця

- мікроцефалія (Зменшені розміри черепа і головного мозку при нормі інших частин тіла)

- Характерно низьке розташування і деформація вушних раковин

- Виступаючі лобові горби

- Збільшений клиновидний ніс

- Аномалії внутрішніх органів (судин і нирок)

Відео: cri-du-chat syndrome project.

- Яскраво виражені складнощі з диханням

- пахові грижі

- Малий розмір нижньої щелепи

- косоокість, астигматизм

Окремі ознаки синдрому Лежена мають вікові особливості. Зникає з часом котячий плач, м`язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя, а ось мікроцефалія, косий розріз очей набувають більш виражені риси. Посилюється відставання і в психомоторному розвитку дитини. Частішає свистяче шумне дихання і загострюються захворювання верхніх дихальних шляхів

синдром Лежена

діагностика

Діагноз ставлять виходячи з клінічних ознак і видається "крику кошеня". А лабораторні дослідження підтверджують наявність синдрому при втрати ділянки хромосоми 5

лікування

Лікування синдрому направлено на усунення супроводжуються симптомів. У перші місяці життя слід берегти дитину від інфекційних захворювань. Необхідно постійне спостереження з боку педіатра і психоневролога. Лікарями рекомендуються засоби, що стимулюють психомоторне розвиток дитини, гімнастика і лікувальний масаж

профілактика

Своєчасне проведення медико-генетичного консультування в сім`ях, де вже були діти з синдромом Лежена і проведення досліджень на визначення каріотипу батьків.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!

» » Синдром лежена