Синдром лежена
Синдром Лежена це спадкове генетичне захворювання, пов`язане зі зміною будови 5-ої хромосоми. Хвороба отримала назву на честь французького вченого Жерома Лежена в 1963 році. Для цього захворювання характерний незвичайний дитячий крик, що нагадує котяче
Відео: Синдром Туретта - Моя Жахлива Історія
Причиною виникнення синдрому Лежена є відсутність фрагмента 5-ої хромосоми
симптоми
- Плач дитини, що нагадує котяче нявкання
- Зміна в будові гортані або її недорозвинення
- Відставання в розвитку дитини фізичному і розумовому
- Невелика вага при народженні
- Знижений м`язовий тонус
- Лунообразное будова обличчя з широко розташованими очима
- Вроджені вади серця
- мікроцефалія (Зменшені розміри черепа і головного мозку при нормі інших частин тіла)
- Характерно низьке розташування і деформація вушних раковин
- Виступаючі лобові горби
- Збільшений клиновидний ніс
- Аномалії внутрішніх органів (судин і нирок)
Відео: cri-du-chat syndrome project.
- Яскраво виражені складнощі з диханням
- пахові грижі
- Малий розмір нижньої щелепи
- косоокість, астигматизм
Окремі ознаки синдрому Лежена мають вікові особливості. Зникає з часом котячий плач, м`язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя, а ось мікроцефалія, косий розріз очей набувають більш виражені риси. Посилюється відставання і в психомоторному розвитку дитини. Частішає свистяче шумне дихання і загострюються захворювання верхніх дихальних шляхів
діагностика
Діагноз ставлять виходячи з клінічних ознак і видається "крику кошеня". А лабораторні дослідження підтверджують наявність синдрому при втрати ділянки хромосоми 5
лікування
Лікування синдрому направлено на усунення супроводжуються симптомів. У перші місяці життя слід берегти дитину від інфекційних захворювань. Необхідно постійне спостереження з боку педіатра і психоневролога. Лікарями рекомендуються засоби, що стимулюють психомоторне розвиток дитини, гімнастика і лікувальний масаж
профілактика
Своєчасне проведення медико-генетичного консультування в сім`ях, де вже були діти з синдромом Лежена і проведення досліджень на визначення каріотипу батьків.
У дитини кашель без температури Кашель - це не тільки прояв простудних захворювань, це своєрідна захисна реакція організму на зовнішній подразник. Маленькі діти можуть кашляти до 10-15 разів на добу. Така поведінка вважається абсолютно нормальним, якщо не супроводжується…
За якими ознаками відрізнити людину з синдромом дауна Відео: ЩО БУДЕ, ЯКЩО НАРОДИТИСЯ З СИНДРОМОМ ДАУНАВідрізнити людини з синдромом Дауна можна по характерному сповільненого фізичному і психічному розвитку. Зовні такі люди не схожі на інших. Типові ознаки захворювання найбільш чітко проявляються в…
Синдром пфайффер. Діагностика і прогноз синдрому пфайффер вроджене захворювання, описане R. Pfeiffer в 1964 році, яке характеризується акроцефаліческой формою черепа, синдактилією пальців кистей і стоп і гіпертрофією великих пальців кистей. Синдром підрозділяється на три типи.• Тип I характеризується…
Синдром дауна: загальні факти Що таке синдром Дауна, коли і чому він виникає.Синдром Дауна - один з найпоширеніших вроджених дефектів. Зазвичай діти, народжені з цим синдромом, страждають недоумством і мають характерні фізичні відхилення. У багатьох з них існують також і інші…
Акромезомеліческая дисплазія. Синдром ейкарді нелетальна дисплазія, що характеризується наявністю низького зросту і коротких кінцівок, що вражає, як випливає з назви, сегменти передпліч і гомілок, а також кисті та стопи. Є викривлення променевої кістки. Кістки зап`ястя і фаланги пальців…
Синдром кліппеля-фейль Синдром Кліппеля-Фейля - генетично детермінована аномалія будови шийного відділу хребта, що включає зменшення кількості і зрощення хребців. Клінічно проявляється візуально визначаються укорочением шиї, низьким розташуванням межі росту волосся на…
Синдром дауна (трисомія 21) Синдром Дауна (патологія, також звана трисомія 21) є генетичним розладом, яке зустрічається приблизно у 1 з 800 новонароджених. Він є провідною причиною когнітивних порушень. Синдром Дауна пов`язаний з м`якою і помірною затримкою розвитку, люди з…
Ішемія головного мозку у новонароджених Кожна вагітна жінка зобов`язана не тільки стежити за власним станом здоров`я, а й спостерігати за активністю плода. І як тільки виявить найменші відхилення, і перш за все зменшення активності дитини, тут же слід звернутися до фахівця. Тому що, якщо…
Синдром марфана Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана синдром Марфана - диференційована форма вродженої соединительнотканной недостатності, що характеризується різноманітними проявами скелетної, серцево-судинної та очної патології. У хворих з синдромом…
Що таке енцефалопатія? {Adsense}Енцефалопатія є комплексом симптомів, що виникають на тлі повільно прогресуючих дистрофічних (пов`язаних з порушенням обміну речовин) процесів, що вражають кору головного мозку.Енцефалопатія може бути викликана різними причинами, але в…
Синдром стерджен-вебера Синдром Стерджен-Вебера - вроджений ангиоматоз, що вражає шкіру, органи зору і центральну нервову систему. Виявляється множинними вродженими ангиомами лицевої ділянки, стійким епілептичним синдромом, глаукомою, олігофренію, іншими неврологічними і…