Торсіонна дистонія

Торсіонна дистонія (з латині "torsio" - скручування) - хронічна патологія нервової системи, що приводить до тонічним м`язовим порушень з формуванням афізіологічних поз і виникненням гіперкінезів. Перший докладний опис захворювання припадає на 1907 р проте в той час воно було віднесено до істеричного неврозу. Органічний характер торсіонної дистонії був доведений Г. Оппенгейм в 1911 р, але і після цього тривалий період її нозологічна приналежність була предметом дискусій, а патогенез до цього часу залишається не вивченим.

Торсіонна дистонія може спостерігатися в різних вікових періодах, але частіше дебютує до 20-річного віку-65% випадків припадає на перші 15 років життя. Зустрічальність в різних популяціях становить від 1 випадку на 160 тис. Чол. до 1 випадку на 15 тис. чол., в середньому - 40 випадків на 100 тис. населення. Неухильне прогресування, що призводить до інвалідизації людей молодого віку, відсутність ефективної патогенетичної терапії робить торсионную дистонію актуальною проблемою сучасної неврології.

Причини торсіонної дистонії

Етіологія і патогенетичний механізм, в результаті якого виникає торсіонна дистонія, до теперішнього часу не вивчені. Відомі идиопатические і симптоматичні випадки даної патології. З розвитком молекулярно-генетичних досліджень стало зрозуміло, що идиопатическая торсіонна дистонія має спадковий характер. Отримано дані про різні типи її успадкування: аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантному. Причому в другому випадку захворювання маніфестує в більш пізньому віці і має легший перебіг. У той же час в літературі описані спорадичні варіанти. Симптоматична торсіонна дистонія спостерігається при внутрішньомозкових пухлинах, хореї Гентингтона, епідемічному енцефаліті, хвороби Вільсона, черепно-мозковій травмі, дитячому церебральному паралічі.

Імовірно, торсіонна дистонія пов`язана з порушенням метаболізму допаміну. При обстеженні хворих часто виявляється підвищений рівень допамін-гідроксилази крові. Домінуючою патогенетичної теорією є уявлення про те, що тонічні порушення при даному захворюванні обумовлені розладом подкорковой регуляції. На користь цього свідчать виражені морфологічні дегенеративні зміни в підкіркових ядрах (субталамічного, базальних, червоному, чорної субстанції), часто виявляються у хворих.

Класифікація торсіонної дистонії

Фокальна форма характеризується тонічними спазмами окремих м`язів. До фокальним форм відносяться: блефароспазм - змикання століття, викликане тонічним спазмом кругової м`язи очі-оромандибулярна дистонія - скорочення м`язів жувальної групи, мови, щік і рота-спастическая дисфагія - утруднення або неможливість глотанія- спастическая дисфония - розлад голосоутворення через тонічного скорочення голосових м`язів-писальний спазм - мимовільне скорочення м`язів кисті, яка обумовлює розлад листа-спазм м`язів шеі- спазм стопи.

мультифокальна форма - являє собою різні комбінації фокальних форм.

сегментарна форма - мимовільне скорочення декількох поруч розташованих м`язових груп.

Гемідістонія - мимовільне тонічне скорочення охоплює м`язи половини тулуба.

генералізована форма - неконтрольовані тонічні скорочення, що охоплюють практично всі м`язи тіла.

Симптоми торсіонної дистонії

Як правило, торсіонна дистонія дебютує з періодично виникають тонічних фокальних спазмів, що спостерігаються переважно при навантаженні на піддану дистонії м`язову групу. Наприклад, на початку свого розвитку писальний спазм проявляється тільки під час письма. Мимовільним спастичним скороченням відповідають неконтрольовані рухові акти (гіперкінези). Останні можуть носити атетоїдную, хореатіческій, міоклонічний, тонічний, гемібалліческій, тікообразний або тремороподобний характер. У дистальних відділах кінцівок вони менш виражені, ніж в проксимальних. Типові обертальні рухи тулуба або кінцівок уздовж своєї поздовжньої осі.

Патогномонічною є зміна інтенсивності спастичних поз і мимовільних рухових актів відповідно до функціональної активністю і положенням тіла, а також емоційним станом пацієнта. Штопорообразно рухи тулуба відзначаються переважно під час ходьби, гіперкінези кінцівок - при спробах зробити цілеспрямована дія. Під час сну спостерігається зникнення всіх тонічних патологічних проявів і гіперкінезів. Відзначається здатність пацієнтів адаптуватися до виниклих руховим розладам, тимчасово знижувати вираженість гіперкінезів, зберігати самообслуговування і виробляти складні рухові акти (наприклад, танцювати).

Часті скорочення м`язів можуть викликати розвиток їх гіпертрофії, тривалий спазм - соединительнотканное заміщення м`язової тканини з формуванням укорочення м`яза і стійкого зменшення її здатності до розтягування. Тривале вимушене положення кінцівки при м`язовому спазмі призводить до дистрофічних процесів в суглобових тканинах і формування контрактур суглобів. Тонічні спазми м`язів спини викликають викривлення хребта: поперековий лордоз, сколіоз або кифосколиоз. На пізніх стадіях спазми м`язів тулуба можуть стати причиною дихальних порушень.

У ряді випадків торсіонна дистонія починається з локальних форм, які поступово трансформуються в генералізований варіант. Останній характеризується химерною ходою з розгойдуванням, періодичним прийняттям анормальной пози і застигання в ній. У частини пацієнтів захворювання має стабільне протягом зі збереженням ізольованих локальних проявів і без генералізації дистонічного процесу. Подібне протягом відзначається переважно у випадках пізнього дебюту (в період від 20 до 40 років).

Діагностика торсіонної дистонії

У неврологічному статусі звертає на себе увагу ригідність окремих м`язових груп при збереженні сухожильних рефлексів, відсутність зниження м`язової сили і чутливих расстройств- інтелектуально-мнестическая збереження пацієнтів.

Основний діагностичної завданням для невролога стає диференціювання ідіопатичною торсіонної дистонії від вторинних торсіонні-дистонічних синдромів. Останні зазвичай супроводжуються супутніми дистонії симптомами ураження нервової системи, вегетативними розладами, порушеннями сну і т. п. У плані диференціальної діагностики проводиться РЕГ або УЗДГ судин голови, ЕЕГ, Ехо-ЕГ, КТ або МРТ головного мозку.

Від гепатоцеребральной дистрофії торсіонна дистонія відрізняється відсутністю пігментних відкладень в рогівці (кільце Кайзера-Флейшера), ураження печінки, зниження церулоплазміну крові. Від епідемічного енцефаліту - відсутністю гострого періоду і таких проявів енцефаліту, як порушення конвергенції і диплопія, розлад сну, вегетативна дисфункція та ін.

Лікування торсіонної дистонії

У консервативної терапії застосовують препарати для лікування паркінсонізму: інгібітор декарбоксилази сінемет, холінолітики циклодол і дінезін, норакин, юмекс, бромкриптин, НАКом - комбінація леводопи з інгібітором декорбоксілірованія- спазмолітики центральної дії (артан, тропацин) - а-ДОФА в малих дозах- транквілізатори ( седуксен, реланіум) - вітаміни В1 і В6. При вираженості гіперкінезів використовують баклофен, карбамазепін, тіаприд. Показана лікувальна фізкультура, водолікування. Лікування вторинної дистонії засноване на терапії причинного захворювання.

Хірургічне лікування проводиться нейрохірургом і показано при прогресуванні дистонії та інвалідизації. Проводиться стереотаксическая комбінована деструкція базальних підкіркових структур - субталамічного зони і вентролатерального таламического ядра. При локальних варіантах дистонії деструкцію здійснюють контрлатерально м`язовим порушень. При генералізованому варіанті, як правило, хірургічне лікування проводять в 2 етапи: спочатку протилежно найбільш виражених симптомів, а через 6-8 міс. - на другій стороні. Якщо ригідність виражена симетрично, то спочатку оперують домінуюче півкуля. У 80% після операції спостерігається істотне поліпшення стану пацієнтів, яке в 66% випадків зберігається протягом багатьох років.

Прогноз торсіонної дистонії

Ідіопатична торсіонна дистонія має повільно прогресуючий перебіг. Результат визначається часом її маніфестації. Більш ранній дебют призводить до більш важкого перебігу і ранньої генералізації дистонії з розвитком глибокої інвалідизації. Загибель пацієнтів обумовлена інтеркурентними інфекціями.

Хірургічне лікування істотно покращує прогноз. У більшості випадків після операції спостерігається регрес або повне зникнення гіперкінезів і ригідності, тривалий період пацієнти зберігають здатність до самообслуговування, мають можливість ходити і виконувати інші складні рухові акти. Вторинна торсіонна дистонія при можливості ефективного лікування захворювання має сприятливий прогноз. У таких випадках спостерігається різного ступеня регрес спазмів і гіперкінезів.