Міотонія томсена

Міотонія Томсена входить в групу спадкових міотонія, що включає також міотонію Россолимо-Штейнерта-Куршмана, параміотонія Ейленбург, міотонію Беккера і ще ряд захворювань. Хвороба Томсена придбала свою назву відповідно до прізвища вченого, докладно описав її симптоми і порядок спадкування на прикладі 4-х поколінь своєї родини. За 2 роки до Томсена (в 1874 р) перший опис захворювання дав Лейден. Тому в сучасній неврології вживається також назва хвороба Лейдена-Томсена.

У хворих з даним видом миотонии простежується домінантний тип спадкування патологічного аутосомного гена. Частота народження захворювання становить за різними оцінками від 3 до 7 осіб на 1 млн. Населення.

Етіологія і патогенез миотонии Томсена

Міотонія Томсена відноситься до спадкових каналопатій. Як і миотония Беккера, захворювання пов`язане з дефектом 7-ї хромосоми, а саме гена CLCN1, детерминирующего синтез білка хлорних іонних каналів міофібрил скелетної мускулатури. Наслідком порушення синтезу цього специфічного білка є зменшене проходження іонів хлору всередину міофібрили і їх скупчення на поверхні мембрани м`язового волокна (сарколеми). Що виникає в результаті біоелектрична нестабільність сарколемми обумовлює її надмірну збудливість. При цьому периферичний нейрон функціонує без відхилень, але на звичайний нервовий імпульс мембрана міофібрили реагує підвищеним збудженням, яке перешкоджає нормальному розслабленню м`язового волокна після його скорочення. Причому, чим швидше відбувається скорочення міофібрили, тим більше утруднено її розслаблення. Однак після серії скорочень реалізуються компенсаторні механізми, іонні канали починають посилено функціонувати і ситуація нормалізується.

Морфологічні зміни м`язової тканини неспецифічні для миотонии Томсена і є типовими для більшості Міотонія. Відзначається централізація ядер сарколеми, збільшення площі перетину міофібрил, що свідчить про їх гіпертрофії. Електронна мікроскопія визначає гіпертрофію саркоплазматичного ретикулуму, збільшення розмірів мітохондрій і зміна їх форми, потовщення телофрагма.

Симптоми миотонии Томсена

У більшості випадків маніфестація хвороби припадає на ранній дитячий вік. Провідним в клініці захворювання є миотонический симптомокомплекс, так званий миотонический феномен. Він характеризується пролонгованою м`язової релаксацією після скоєння швидкого руху. Клінічно це проявляється неможливістю швидко зробити наступний рух через тонічного спазму м`язів, які брали участь в попередньому руховому акті. Примітно, що після серії активних рухів швидкість м`язового розслаблення нормалізується і пацієнт може рухатися практично як здорова людина. Перерва в роботі м`язів призводить до відновлення проблем з м`язовою релаксацією на початку нової фази рухової активності.

Патогномонічною для хвороби Томсена є її маніфестація з патологічних змін в кистях. Потім міотоніческіе прояви поширюються на мускулатуру ніг, мімічну і жувальну групи м`язів. В результаті тонічні спазми спостерігаються при різкому початку ходьби, зажмуривании очей, змиканні зубів і т. П. Рухах. При спробі швидкої ходьби пацієнти втрачають рівновагу і можуть впасти через розвиток загальної скутості. Емоційні переживання і перебування в холоді посилюють міотоніческіе реакції.

Своєрідний зовнішній вигляд пацієнтів з міотонію Томсена. Внаслідок дифузійної м`язової гіпертрофії вони часто мають статура атлетів. Їх м`язи відрізняються надмірно щільною консистенцією, але мають знижену силу. М`язова гіпертрофія є відмітним симптомом захворювання, що дозволяє диференціювати його від миотонической дистрофії Россолимо-Штейнерта-Куршмана, що супроводжується атрофіями м`язів.

Діагностика миотонии Томсена

Оскільки миотония Томсена зазвичай маніфестує в ранньому віці, батьки хворої дитини звертаються насамперед до педіатра, який і направляє їх на консультацію дитячого невролога.

Для виявлення Міотонічна симптомокомплексу невролог просить обстежуваного кілька разів швидко стиснути і розтиснути кулак. Уповільнений разжимание пальців на початку тестування і поступова нормалізація рухів при їх повторенні свідчать на користь миотонии. Про наявність Міотонічна феномена говорить освіту "валика" локального м`язового скорочення у відповідь на постукування неврологічним молоточком по м`язу. У неврологічному статусі виявляється зниження м`язової сили і миотонический характер сухожильних рефлексів. Можлива міотонічна реакція зіниць на світлове роздратування.

Основоположними в діагностиці миотонии Томсена є електрофізіологічні дослідження: електроміографія і електронейрографія. Перша виявляє специфічні для миотонии повторювані високочастотні розряди, а друга дає можливість повністю виключити ураження анімальной нервової системи.

Біопсія м`язів дозволяє вивчити морфологічні зміни м`язової тканини. Проте, виявляється при хворобі Томсена гіпертрофія міофібрил і централізація ядер їх сарколемми спостерігається і при інших типах Міотонія. Для постановки точного діагнозу з верифікацією виду миотонии необхідне проведення молекулярно-генетичного аналізу, що дозволяє визначити дефект гена CLCN1.

Лікування миотонии Томсена

Сучасною медициною ще не розроблена радикальна терапія генних захворювань. Тому основне завдання лікування миотонии Томсена зводиться до зменшення її проявів і уповільнення прогресування симптомів. Для зниження тонічної спастичності використовуються такі препарати, як дифенін, фенітоїн, карбамазепін. Для підтримки іонного рівноваги мембран міофібрил застосовують препарати кальцію у вигляді медикаментозної терапії, електрофорезу, гальванізації комірцевої зони. З цією ж метою рекомендовані заходи щодо зменшення вмісту калію в організмі: дієта з малим вмістом калію, сечогінна терапія. З сечогінних засобів переважно призначення диакарба, оскільки, крім посиленого виведення калію з сечею, він також збільшує проникність сарколеми.

Особливе значення в комплексному лікуванні миотонии Томсена мають масаж і ЛФК. Вони повинні проводитися з особливою обережністю, щоб поліпшити обмінні процеси м`язової тканини і одночасно зменшити її схильність до тоническому спазмування.

Прогноз і профілактика

Міотонія Томсена зберігається протягом усього життя. Доброякісний перебіг і повільне прогресування хвороби робить її прогноз щодо сприятливим. Пацієнти, як правило, зберігають працездатність. Однак, їхня професія не повинна бути пов`язана з необхідністю здійснювати швидкі рухи. Такі люди не можуть працювати на конвеєрі, бути водіями, пожежними, поліцейськими і т. П.

До заходів первинної профілактики хвороби Томсена можна віднести консультування генетиком сімейної пари, яка планує вагітність і має випадки захворювання серед родичів. Профілактикою міотоніческім нападів служить виключення різкою рухової активності, переохолодження, фізичних перевантажень і емоційного хвилювання.