Симптоми і лікування муковісцидозу

Є спадкове захворювання, яке вражає органи, що виробляють слиз - муковісцидоз, симптоми якого вже давно були встановлені докторами. Це захворювання проявляється як в дитячому, так і в дорослому віці.

Трохи про муковісцидоз

Відомо, що це захворювання, яке віддається у спадок і вражає такі органи, як підшлункова залоза, печінка, бронхи, потові, слинні і кишкові залози. Це захворювання вважається одним з найбільш часто зустрічаються серед спадкових захворювань. Однак йому протягом довгого періоду часу не приділялося належної уваги. Незважаючи на те, що муковісцидоз відомий давно і симптоми його вивчені, в Росії боротися з цією недугою почали тільки в кінці 20 століття. Акценти почали зміщатися, стало зрозуміло, що якщо пустити ситуацію на самоплив, то нічого доброго не вийде.

Основу терапії становить правильно підібране медикаментозне лікування. Головним недоліком хвороби є те, що прийом препаратів довічний, а симптоми муковісцидозу не завжди можна визначити швидко. Крім того, потрібно постійно проходити профілактичну діагностику і періодично перебувати в стаціонарі. І все ж, це захворювання - не вирок. З ним можна і потрібно жити. Як мінімізувати шкоду? Як і чим лікувати організм дорослих і дітей?

Муковісцидоз проявляється у багатьох пацієнтів в перші дні їх життєдіяльності. Близько 15% страждає непрохідністю кишечника вже в перші дні життя. У дитини може бути відсутнім стілець, і при цьому з`являються блювотні позиви і блювота, яка містить жовч.

Причини виникнення

Основною причиною виникнення муковісцидозу є мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Він відповідає за транспортування електролітів через клітинні мембрани. Мутація гена призводить до того, що функції і структура виділяється речовини змінюється. Вона стає дуже густим і в`язким, а це шкодить всім перерахованим вище органам, що виробляють слиз.

Можна виділити наступні форми захворювання:

• змішана;
• бронхо-легенева;
• кишкова.

З назви зрозуміло, які з форм впливають на які органи. Наприклад, в разі бронхо-легеневій муковісцидозі у дітей, у віці 1-2 роки, проявляються проблеми з дихальним апаратом. У бронхах накопичується надмірна кількість слизу, і можливість її відділення мінімізується. Хворих досить часто турбує кашель з важко виведеної мокротою. У разі сезонного або вірусного загострення, можуть відбуватися рецидиви - затяжні бронхіти, пневмонія, підвищена температура, посилення задишки і кашлю. Кишкову форму обумовлює низька ферментативна активність в ШКТ. Це особливо помітно при переході на інший тип вигодовування дитини.

Засвоєння поживних речовин знижується, і в кишечнику починають переважати гнильні процеси, що супроводжуються накопиченням газів. Підвищується кількість стільця, а його обсяг може перевищувати денну норму в 28 разів. Крім того, можуть з`являтися коліки і здуття. Що стосується апетиту, то він в перший час залишається досить високим, а іноді і підвищеним. При порушенні травлення у пацієнтів спостерігається нестача вітамінів.

По закінченню 12-денного терміну погіршується стан шкіри, вона стають сухою і блідою, також на животі проглядається "малюнок судин". Підвищується загальне занепокоєння і млявість. Не залежно від форми захворювання у дитини може розвивати синдром “солоного дитини”, При якому на шкірі і пахвових западинах відкладається сіль. Шкіра стає солоною.

Як визначити захворювання?

Якщо симптоми захворювання вдалося визначити швидко, то лікуючий лікар може відправити до спеціалізованого центру по боротьбі з цією недугою.

Поставити діагноз насправді не складно. Головне знати алгоритм дій. На захворювання вказують три головні ознаки: хронічні процеси в бронхах, генетична схильність, несприятливий потових тест. Навіщо потрібен потових тест? З його допомогою можна визначити наявність і концентрацію хлоридів в поті. Якщо дитина хвора, то результати тесту перевищують норму, але також необхідно відзначити, що сприятливий результат не може гарантувати на 100%, що захворювання немає.

Якщо дитині був поставлений такий діагноз, то фахівець може направити всю сім`ю на здачу спеціального генетичного аналізу. Він остаточно підтвердить діагноз, а також допоможе при плануванні майбутнього потомства. Батько зобов`язаний завжди стежити за станом дитини, і якщо з`явилися якісь зміни, то треба звернути увагу і провести обстеження. Якщо виявиться хоча б один із зазначених вище ознак, треба негайно проконсультуватися з педіатром. Чим раніше буде поставлений діагноз, тим менше негативних наслідків буде в результаті.

У питаннях лікування величезну роль грають самі батьки. Проблема цього захворювання, що вона вимагає постійного обстеження та догляду. Незалежно від стану слід дотримуватися призначених рекомендацій. Першим тривожним дзвіночком може погіршення настрою дитини. Він починає пасивно поводитися, у нього пропадає апетит, підвищується температура тіла, посилюється кашель і можуть виникнути проблеми зі стільцем. Якщо стан дитини погіршився, то треба негайно звернутися до лікаря і госпіталізувати дитину в стаціонар.

Допомога лікаря

Перед комплексною терапією при боротьбі з муковісцидозом ставляться такі цілі:

• розрідження і видалення з бронхів в`язкого мокротиння;
• активізація захисних механізмів в боротьбі з інфекційними захворюваннями;
• ферментативна підтримка і заміна важливих ферментів в підшлунковій залозі;
• розрідження в`язкого жовчі;
• зміна харчування і усунення проблем з вітамінами.

Важливим засобом в боротьбі із захворюванням для дітей і дорослих можна вважати спеціальну дихальну гімнастику - кинезотерапия. Вона дозволяє усувати з легких в`язку мокротиння.

Як зазначалося раніше, величезну роль в лікуванні дитини відіграють батьки. Тільки вони здатні в короткі терміни відреагувати на найменші зміни. Що стосується доктора, то він може робити комплексні призначення, прибирати деякі препарати або збільшувати певні дози. Від стану дитини лікування може проводити по-різному. Він може міститися в спеціалізоване відділення, перебувати вдома або в стаціонарі.