Хвороба гюнтера: причини, симптоми, лікування
Відео: Панкреатит причини. Симптоми. Лікування. Дієта.
Наукова назва хвороби Гюнтера - вроджена ерітропоетіческая порфірія. До Порфирія відносять переважно спадкові порушення пігментного обміну речовин, що супроводжуються підвищеним вмістом порфирина в крові і тканинах.
Порфірин є азотовмісний пігмент, який входить до складу гемоглобіну, надаючи крові характерний червоний колір.
Хвороба Гюнтера: причини захворювання
Хвороба Гюнтера виникає в червоному кістковому мозку, де синтезуються еритроцити. Це спадкове захворювання, причиною якого є рецесивна мутація.
Таким чином, захворіти вродженої ерітропоетіческой порфирией може лише той, у кого обидва батьки є носіями гена, що мутує (при цьому зовсім не обов`язково, щоб симптоми виявлялися у кого-то з них).
Хвороба часто виникає внаслідок близькоспоріднених шлюбів або у відокремлених поселеннях, де жителі є далекими родичами один одному. У звичайній же популяції хвороба Гюнтера зустрічається вкрай рідко (кілька випадків на 100 тис. Чоловік).
Симптоми хвороби Гюнтера
Захворювання зазвичай починає проявлятися вже на першому році життя, але іноді і пізніше (в 4-5 років). Мутація призводить до посиленого синтезу пігменту - попередника порфирина, внаслідок чого його вміст в еритроцитах перевищено в 20-30 разів.
Відео: Ендометріоз - симптоми, причини і лікування
Це обумовлює наступні симптоми захворювання:
- криваво-червоний колір сечі (через виділення надлишку пігменту);
- хронічну фоточутливість (опік може виникнути навіть при проникненні сонячних променів через віконне скло або тонкий одяг, хворі можуть скаржитися на свербіж опромінених ділянок шкіри, іноді з`являється висип у вигляді червоних пухирців);
- ерітродонтію (фарбування зубів в червоний колір у зв`язку з відкладенням в емалі та дентину порфиринов);
- гіпертрихоз (підвищений оволосненной);
- збільшення селезінки (іноді і печінки);
- гемолітична анемія (руйнування еритроцитів в кров`яному руслі).
Відео: Найчастіші хвороби нирок. Їх причини та методи лікування.
Всі ці симптоми надають хворому деяку схожість з вампіром. Існує теорія, згідно з якою саме люди, які страждають на хворобу Гюнтера, в стародавні часи стали прообразом цього зловісного істоти.
Лікування хвороби Гюнтера
В реальності доля хворих ерітропоетіческой порфирией часто трагічна: діти, які страждають їй, іноді не доживають навіть до підліткового віку. Це пов`язано з численними порушеннями в обміні речовин, які тягне за собою надлишок порфирина в крові.
На сучасному етапі розвитку медицини оптимальним методом лікування хвороби Гюнтера є трансплантація кісткового мозку. Це складне завдання, що вимагає ретельного підбору донора і тривалої супутньої терапії, але завдяки операції діти з хворобою Гюнтера отримують шанс на здорове життя в майбутньому.
Камінь в жовчному міхурі: причини, симптоми, способи лікування Якщо вірити статистиці, кожна п`ята жінка, як і кожен десятий чоловік, страждає на жовчнокам`яну хворобу. Причому людина може навіть не знати, що у нього з`явився камінь в жовчному міхурі, поки не відчує гостру біль в області підребер`я (праворуч).…
Причини і симптоми дифтерії Дифтерія - гостре інфекційне захворювання, що представляє небезпеку для життя. Дифтерійний токсин, потрапивши в кровоносну систему, вражає практично весь організм, насамперед, серцевий м`яз, нирки і нервові клітини. Саме тому хвороба протікає у…
Хвороба бехтерева (анкілозуючий спондиліт), симптоми і лікування Відео: Анкілозуючий спондилоартрит, хвороба Бехтерева, етіологія, патогенез, класифікація, клініка, лікуванняХвороба Бехтерева (анкілозуючий спондиліт) - це хронічний артрит хребта. В основному уражаються кістки та суглоби хребта в місці його…
Хвороби печінки у дітей На жаль, захворювання печінки у дітей не така вже й рідкість. Ми звикли кивати на екологію, але давайте звернемо увагу на наш спосіб життя і здоров`я вагітних жінок.Відео: Хвороби печінки. Просто про складнеОсобливо важлива рання діагностика хвороби…
Білірубінова енцефалопатія Через що виникає білірубінова енцефалопатія, як її уникнути і чим вона загрожує.Білірубінова енцефалопатія - важке ураження головного мозку у новонароджених, викликане впливом на його структури непрямого білірубіну.Причини і механізми…
Анемії (недокрів`я) 20110711 Анемії (недокрів`я) - зменшення в крові загальної кількості гемоглобіну, яке, за винятком гострих крововтрат, характеризується зниженням рівня гемоглобіну в одиниці об`єму крові.Анемії завжди вторинні, тобто є одним із симптомів якогось…
Каламутна сеча Відео: Каламутна сеча у чоловіківСимптоми, схожі на помутніння сечі:• знебарвлену сеча • Пінна сечі • Непрозора сеча • Каламутна сечаНормальна сеча прозора і має солом`яно-жовтий колір. Якщо сеча не прозора, це часто називають каламутній або…
Кривий член (викривлення статевого члена) Викривлення статевого члена зустрічається у більшості чоловіків і в переважній кількості випадків не потребує лікування. Звернутися до лікаря варто лише в тому випадку, якщо в зв`язку з цим виникають проблеми під час статевого акту або з`являються…
Що таке руховий нейрон? Руховий нейрон являє собою клітину, яка, в свою чергу, відповідає за активність м`язів. Внаслідок руйнування таких клітин відбувається ослаблення і виснаження м`язів. Хвороба рухового нейрона - невиліковне захворювання, яке в підсумку призводить до…
Амілоїдоз, або білкові відкладення в організмі собак Амілоїдоз - це хвороба, при якій в тканинах і органах собаки накопичується воскоподібна напівпрозоре речовина, що складається в основному з білка, яке впливає на нормальну роботу органів. Ця речовина називається амілоїд. Велике скупчення цієї…
Гемоглобінози s. Талассемия у новонароджених найбільше значення має гемоглобінози S (Серповидно-клітинна анемія, дрепаноцітоз). Гемоглобін S (HbS) утворюється при заміні шостий амінокислоти в бета-ланцюга гемоглобіну А - замість глутамінової кислоти міститься валін. Це призводить до…