Акромезомеліческая дисплазія. Синдром ейкарді

нелетальна дисплазія, що характеризується наявністю низького зросту і коротких кінцівок, що вражає, як випливає з назви, сегменти передпліч і гомілок, а також кисті та стопи. Є викривлення променевої кістки. Кістки зап`ястя і фаланги пальців особливо вкорочені і мають прямокутну форму.
Поширеність. Зустрічається рідко.

Відео: Дисплазія ТБС у дитини / Лікування / Наша історія

Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування при класичній формі і акромеліческой дисплазії типу Хантера-Томпсона (Hunter-Thompson) і аутосомно-домінантний тип при важких формах внаслідок залучення різних хондрогенних білків (cortilage-derived morpho-genetic protein, CDMP).
діагноз встановлюється на підставі виявлення аномалій будови передпліч і гомілок, а також патології кистей і стоп. Інша частина скелета не змінена.

Акромезомеліческая дисплазія викликається мутацією reHaCDMP-1, локалізованого в хромосомі 20.
Мезомеліческій нанізм, хондродисплазія Гребе (Grebe) (тільки у певної групи пацієнтів з центрального регіону Бразилії) і синдром Нагера (Nager) (для якого характерна наявність мікрогнатії).

Відео: Лікування дисплазії тазостегнових суглобів і кривошиї у дітей

У пацієнтів описано нормальний розумовий розвиток. Основною проблемою таких дітей є ортопедична інвалідизація.
До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.

синдром Ейкарді

синдром Ейкарді (Aicardi) зустрічається тільки у дівчаток і проявляється глибокою розумовою відсталістю, агенезией мозолистого тіла, лакунарной хоріоретинопатія і інфантильними спазмами.
Є повідомлення про більш ніж 100 клінічних спостереженнях.

Відео: Дисплазія кульшового суглоба. Від чого кульгає дитина

Етіологія невідома.
пренатально можуть виявлятися микрофтальмия, кісти судинного сплетіння, папіломи судинного сплетення, аномалія Денді-Уокера (Dandy-Walker) і дисгенезия мозолистого тіла.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування або, можливо, Х-зчеплений домінантний тип з летальним результатом у гомозиготних індивідуумів чоловічої статі.
Дисгенезії мозолистого тіла.

несприятливий: Більшість дітей помирає в перші роки життя. У тих, що вижили в подальшому відзначається глибока розумова відсталість.
До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.

- Читати далі "Природжений СНІД. Фетальна ВІЛ-інфекція"

Відео: Дисплазія кульшового суглоба у дитини

---

Зміст теми "Вроджені вади розвитку плода":
1. Особливості діагностики фетальних синдромів. Ахондрогенез і його частота
2. Генетичні порушення при ахондрогенез. Ахондроплазії у плода
3. Диференціальний діагноз ахондроплазії у плода. Синдром акрофаціального дизостоз - синдром Нагера
4. Акромезомеліческая дисплазія. синдром Ейкарді
5. Природжений СНІД. Фетальна ВІЛ-інфекція
6. Синдром амниотических перетяжок. Діагностика і прогноз при синдромі амниотических перетяжок
7. Синдром Апера у плода. Діагностика і прогноз при синдромі Апера
8. Синдром Арнольда-Кіарі. Множинний вроджений артрогріпоз плода
9. асфиксического дисплазія грудної клітини. Синдром аспленій і поліспленіі
10. Синдром Беквита-Видемана. Діагностика і прогноз синдрому Беквита-Видемана

Увага, тільки СЬОГОДНІ!