Крипторхізм у плода. Тестикулярная фемінізація
Неопущення яєчка (крипторхізм) Може бути виявлено при ультразвуковому дослідженні по відсутності можливості візуалізувати яєчко в мошонці. Оскільки яєчка повністю опускаються в мошонку лише на пізніх термінах вагітності, в першій половині третього триместру цей стан може виявлятися щонайменше у 10% плодів.
До кінця вагітності частота неопущення яєчок зменшується до 0,7%. Хоча в більшості випадків крипторхізм зустрічається ізольовано, він також може зустрічатися при цілому ряді інших синдромів, в тому числі при синдромі недостатності м`язів живота (синдромі prune-belly), синдромі Нунан (Noonan) та трисоміях 13, 18 і 21.
іноді будова зовнішніх статевих органів не дозволяє чітко визначити статеву приналежність. Формування таких станів може бути обумовлено аномаліями гормонального статусу і істинним гермафродитизмом (коли є наявність як тканин яєчників, так і яєчок).
деякі аномалії зовнішніх статевих органів можуть бути не пов`язані з гормональними причинами (наприклад, гіпоплазія статевого члена). Такі аномалії можуть зустрічатися як ізольовано, так і поєднуватися з вадами сечовивідного тракту, хромосомними абераціями або входити до складу різних синдромів, при яких формуються множинні аномалії розвитку.
тестикулярная фемінізація
тестикулярная фемінізація характеризується розвитком зовнішніх статевих органів за жіночим типом при наявності чоловічого каріотипу (46, XY). Ця аномалія обумовлена порушенням функції рецепторів андрогенів, в результаті чого гормональнозалежні тканини організму не можуть реагувати на тестостерон.
У уражених плодів виробляється тестостерону більше, ніж у здорових плодів, але гормон не впливає, і чоловічі ознаки не формуються. Пренатальна діагностика тестикулярной фемінізації може здійснюватися на підставі розбіжності даних, одержуваних при ультразвуковому дослідженні, яке виявляє зовнішні статеві органи, сформовані за жіночим типом, з результатами цитогенетичного дослідження після амніоцентезу, яке виявляє чоловічий каріотип.
скелетні дисплазії являють собою неоднорідну групу захворювань, пов`язаних з порушенням розмірів і форми різних відділів кісткової системи. Останнім часом досягнуто значного прогресу у визначенні мутацій, що відповідають за розвиток хондродисплазія.
У наступних статтях розглядаються останні досягнення в цій галузі, наводиться частота розповсюдженими і сучасна класифікація скелетних дисплазії, а також пропонуються підходи до пренатальної діагностики патології, яка потім буде визначатися у дитини після народження.
- Читати далі "Хондродисплазія плода. Мутації генів транскрипційних факторів"
Зміст теми "Діагностика скелетної патології плода":
1. Кісти і пухлини яєчників плода. Гідрометрокольпос і гідроцеле у плода
2. Крипторхізм у плода. тестикулярная фемінізація
3. хондродисплазія плода. Мутації генів транскрипційних факторів
4. Аномалії генів SOX і Твх - синдром Холта-Орама. Фактори росту фібробластів
5. Метафізная хондродисплазія Дженсона. Порушення синтезу колагену у плода
6. Поширеність скелетних дисплазій плода. Класифікація скелетних дисплазій
7. Форми аномалій кісткової системи плода. Біометрія кісток скелета плода
8. Клініка скелетних дисплазій плода. Діагностика дисплазій кісткової системи у плоду
9. УЗД грудної клітини плоду. Діагностика кистей і стоп у плода
10. УЗД черепа плоду. Оцінка лицьових структур і хребців плода
-
Як проводять узі при вагітності -
Формування зовнішніх статевих органів. Розвиток чоловічих статевих органів -
Чому виникає гіпогонадотропний гіпогонадизм у чоловіків -
Аномалії матки і піхви. Сім`яник плода -
3D узі плода - особливості проведення та впливу на плід -
Синдром пфайффер. Діагностика і прогноз синдрому пфайффер
Комірний простір плода. Значення комірного простору З середини 80-х років з впровадженням трансвагінальної ехографії (ТВЕ) з`явилася можливість проводити діагностику деяких структурних порушень у плода в першому триместрі вагітності. Завдяки широкому застосуванню ультразвукового дослідження на ранніх…
Діагностика меконіевой ілеусу. Тонкий кишечник у плода при муковісцидозі Ще однією широко відомої причиною обструкції тонкої кишки в антенатальному періоді є меконіевой ілеус. Дана патологія є специфічним типом обструкції дистальних відділів тонкої кишки, типовою для плодів з муковісцедоз. Вважається, що він виникає в…
Система гемостазу плода. Кислотно-лужний стан крові плода. Система гемостазу плода. Кислотно-лужний стан крові плодаСистема гемостазу.Під час фізіологічної вагітності системи гемостазу матері і плоду функціонують відносно автономно, при цьому плацента надає лише опосередкований вплив на обидві системи…
Плід на другому і третьому місяці розвитку. Помісячні етапи розвитку ембріона Відео: Всі етапи вагітностіВ кінці другого місячного місяці (В кінці восьмого тижня) вже чітко розрізняються все закладки внутрішніх органів. У подальші періоди розвитку плода (починаючи з третього місяця) відбувається лише більша або менша…
Доплерографія плода. Дослідження кровотоку в венозній протоці плода Відео: Пупкові судини і венозний протокаВ даний час є обмежена кількість робіт, присвячених доплерографії кровотоку при наявності збільшення комірного простору. T.W.A. Huisman і СМ. Bilardo опублікували результати спостереження диссоциированного…
Артрогрипоз у плода. Поширеність артрогрипоз у плода термін "множинний вроджений артрогріпоз" відноситься до множинних контрактур суглобів, які виявляються після народження при интактном стані кісток скелета. Нормальна рухова активність плода в терміни 7-8 тижнів вагітності є важливим…
Вроджена вентрікуломегалія. Частота і діагностика вентрікуломегалія у плода частота поширеності вродженого розширення шлуночків головного мозку плода варіює від 0,3 до 1,5 на 1000 пологів. Ці цифри можуть бути занижені, оскільки більшість відомих даних засноване на оцінці клінічних ознак, а в багатьох випадках розширення…
Аномалії розвитку порожнин тіла ембріона. Патологія порожнин тіла плода Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ вроджених ДЕФЕКТІВДуже цікавою з клінічної точки зору аномалією розвитку є уроджена неповна діафрагма. В цьому випадку дефект здебільшого обумовлений недостатнім розвитком плеври-перитонеальній складки. Зазначений дефект з…
Акромезомеліческая дисплазія. Синдром ейкарді нелетальна дисплазія, що характеризується наявністю низького зросту і коротких кінцівок, що вражає, як випливає з назви, сегменти передпліч і гомілок, а також кисті та стопи. Є викривлення променевої кістки. Кістки зап`ястя і фаланги пальців…
Колірна доплерографія при дмшп у плода. Кольорове картування клапанної регургітації Колірна доплерографія служить ефективним методом підтвердження наявності дефекту міжшлуночкової перегородки (ДМШП), виявленого з допомогою звичайної ехографії. Але більш істотним є те, що КДК має можливість визначити напрямок потоку через цей…
Жіночий псевдогермафродитизм Відео: Я соромлюся свого тіла. Новий сезон! жіночий псевдогермафродитизм - вроджена аномалія репродуктивної системи, при якій статеві залози формуються за жіночим типом, а зовнішні ознаки в меншому або більшому ступені - за чоловічим. Жіночий…