Вроджена ідіопатична гіперкальціємія і гіпофосфатазія. Недосконалий остеогенез

Вроджену ідеопатіческая гиперкальциемію, відносно рідкісне захворювання, слід розглядати як підвищену чутливість тканин до вітаміну D, тому що матері хворих дітей отримували його з профілактичною метою під час вагітності. Відповідно до цієї концепції, вроджена гіперкальціємія є фетопатії. Спостерігається епікантус (третє віко), западає перенісся, церебро-лицьові дізостози, мікрогнатня (зменшення розмірів нижньої щелепи).

Діти відстають у рості і психічному розвитку, аж до виникнення олігофренії. У крові - гіперкальціємія. Смерть у важких випадках настає від ниркової недостатності, обумовленої нефрокальцинозом.

гіпофосфатазія - рідкісне аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що характеризується відсутністю або зниженням активності лізосомальної лужноїфосфатази остеокластів. Захворювання розвивається у віці до 6 міс з блювоти, закрепів, різкого порушення.

У деяких важких випадках спостерігаються значних змін з боку кісток черепа, кісткова тканина зберігається тільки в лобових і потиличних областях. У більш старшому віці виникають деформації довгих трубчастих кісток і спонтанні переломи. У крові хворих відзначається гіперкальціємія і гіпофосфатемія, отваскулярізаціі. У регресійній зоні хрящової тканини в обсутствует лужна фосфатаза в лімфоцитах крові.

При більш пізніх проявах хвороби прогноз сприятливий. Кісткові зміни спостерігаються переважно в області ребер і довгих трубчастих кісток. Лінія енхондрального костеобразовапія нерівна, своєчасне розсмоктування хряща не відбувається, розвиток остеоіда нерівномірне, хрящова тканина у вигляді острівців зустрічається в області метафіза. Процес формування кісток порушений. У нирках і кишечнику виявляються вапняні метастази. Поступово нефрокальциноз прогресує, призводячи до розвитку ниркової: недостатності і смерті від уремії.

недосконалий остеогенез

Серед патологічних станів кістково-суглобового апарату за пропозицією А. В. Русакова (1959) виділяють чотири основні групи: граматичні, запальні, дистрофічні і діспластнческіе захворювання. У дитячому віці кожна із зазначених груп включає різні ураження скелета, які носять характер самостійних нозологічних форм або є одним з важливих компонентів інших захворювань.

велику групу захворювань кісткової системи у дітей складають діспластнческіе захворювання, до яких відносять пороки розвитку і пухлини кісток, власне дисплазії. Власне диспластические процеси або ембріональні остеохондропатії мають в основі ураження мезенхімальних елементів ембріона, що дають початок зачатків хрящів і кісток.

Патологічна анатомія і патогенез багатьох з цих хвороб вивчені недостатньо. Найбільш важливі з них розглядаються на нашому сайті МедУнівер.com. Тут же в стислій формі описані міопатії, пов`язані з ураженням поперечно мускулатури.

хвороба характеризується недостатнім розвитком кісткової тканини, клінічно виражається підвищеною крихкістю кісток. Переломи можуть бути викликані незначними травмами або виникають без видимих причин. До необов`язковим, але характерним клінічними ознаками відносять блакитні склери, тонку шкіру, гіпоплазію зубів, атрофію м`язів.

До 20-30 років з`являється глухота внаслідок прогресуючого отосклероза. Існують дві основні форми недосконалого остеогенезу: вроджена (форма Вроліка), при якій переломи кісток відбуваються внутрішньоутробно, і пізня (форма Лобштейна), при якій переломи наступають після народження.

при появі захворювання у внутрішньоутробному періоді діти часто народжуються мертвими або гинуть на першому році життя від інтеркурентних інфекцій, лише в окремих випадках вони доживають до шкільного віку. Прогноз пізньої форми більш сприятливий.

У багатьох випадках відзначається спадковий характер захворювання, причому допускається можливість спадкування за аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантним типом. Патогенез захворювання неясний. Одна з гіпотез розглядає недосконалий остеогенез як ферментопатія, з якою пов`язані порушення метаболізму в сполучної тканини.

- Читати далі "Ознаки недосконалого остеогенезу. Остеопетроз - мармурова хвороба, хвороба Альберс - Шенберга"

---

Зміст теми "Вроджені захворювання хрящів, кісток і м`язів дітей":
1. Спазмофілія при рахіті. Вітамін-D-резистентний рахіт у дітей
2. Вроджена ідіопатична гіперкальціємія і гіпофосфатазія. недосконалий остеогенез
3. Ознаки недосконалого остеогенезу. Остеопетроз - мармурова хвороба, хвороба Альберс - Шенберга / agt;
4. Діагностика остеопетроза. Хондродистрофія у дітей
5. хондроматоз кісток - хвороба Олье. Кістково-хрящові екзостоз новонароджених
6. Фіброзна дисплазія. Ознаки фіброзної дисплазії кісток
7. Прогресивна м`язова дистрофія. Форми і ознаки м`язової дистрофії у дітей
8. Вроджена міотонія - хвороба Томсена. Міотонічна дистрофія, синдром Краббе
9. Немаліновая міопатія. Мітохондріальна міопатія
10. Вроджені хвороби імунної системи. Вікова інволюція тимуса

Увага, тільки СЬОГОДНІ!